Neurochirurgia cerebrale e oncologica
Cavernoma (Angioma cavernoso)
Vediamo insieme che cosa è il cavernoma cerebrale, chi colpisce, con quali sintomi si presenta e la scelta del trattamento più adatto.
Cosa è un cavernoma?
Un cavernoma è una formazione rotondeggiante, simile ad una mora, costituita da vasi anomali.
Può essere presente nel cervello, nel cervelletto, nel tronco cerebrale o nel midollo spinale.
Angioma Cavernoso, emangioma cavernoso e malformazione cerebrale cavernosa (CCM cerebral cavernous malformations) sono tutti sinonimi di cavernoma.
Quanto sono grandi i cavernomi? Sono tumori?
I cavernomi possono misurare da pochi millimetri ad alcuni centimetri.
Il ristagno di sangue nella loro compagine può farne aumentare le dimensioni.
Tuttavia non sono tumori cerebrali e come tali non metastatizzano ad altre parti del corpo.
I cavernomi possono sanguinare?
Alcune volte le cellule che formano i vasi che costituiscono il cavernoma possono andare incontro a rottura e provocare uno stravaso di sangue all’interno del cavernoma o all’esterno direttamente nel cervello o nel midollo spinale.
È molto difficile predire con precisione se e quando un cavernoma sanguinerà e quantificare i danni neurologici che esso provocherà.
Quanto sono frequenti i cavernomi?
Circa 1 persona su 600 possiede un cavernoma cerebrale.
Ciò significa che circa 95.000 persone in Italia ne possiedono uno (quante ne contiene lo Stadio Olimpico a Roma, per fare un esempio).
Ogni anno circa 1 persona ogni 400.000 riceve una diagnosi di cevernoma cerebrale.
I cavernomi del midollo spinale sono più rari di quelle cerebrali.
Quanti cavernomi hanno una base genetica?
Si pensa che quasi il 50% dei cavernomi siano legati ad una condizione genetica.
Il resto è costituito invece da forme sporadiche.
Possono apparire anche dopo radioterapia.
Il 20% dei pazienti hanno cavernomi multipli e molti di questi hanno una storia famigliare positiva, cioè una base genetica.
Quando fare un counseling genetico?
Pazienti con cavernomi multipli o pazienti sintomatici con familiari con cavernomi su base genetica dovrebbero eseguire il test.
Se il paziente non è sintomatico può eseguire il test genetico, ma deve aver chiaro l’impatto psicologico nel caso si trovasse ad essere positivo.
I geni coinvolti e testati sono CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607), and CCM3 (PDCD10).
La malattia viene ereditata con carattere autosomico dominante.
I pazienti con una mutazione del gene CCM3 sono piuttosto giovani ed hanno un rischio più elevato di avere cavernomi cutanei, scoliosi, cavernomi spinali, disabilità neurocognitiva, meningiomi, gliomi, neurinomi.
Come si manifestano i cavernomi cerebrali? Quali sintomi?
I cavernomi possono causare sintomi per tre motivi:
- ipersensibilizzazione dei circuiti cerebrali attorno al cavernoma (epilessia) (50%).
Microemorragie ripetute contribuiscono alla comparsa di crisi epilettiche - aumento delle dimensioni con compressione delle strutture cerebrali e deficit neurologici (25%)
- emorragia (25%).
Il rischio di emorragia di un cavernoma è stimato intorno al 15% in 5 anni, e si riduce con il tempo
Pazienti in cui il cavernoma è localizzato nel tronco cerebrale e che si presenta la prima volta con emorragia hanno un alto rischio di risanguinamento.
I sintomi più comuni sono:
- crisi epilettica
- cefalea
- paresi di uno o più arti o di parte del viso
- disturbi del linguaggio, tremori, visione doppia, disturbi dell’equilibrio
- disturbi della sensibilità, disturbi della memoria, della concentrazione
Alcuni cavernomi possono essere diagnosticati quando si esegue una TAC o una Risonanza Magnetica per altri motivi (ad esempio per un trauma cranico).
Questi vengono definiti “incidentali” (25-50%)
Come si diagnosticano i cavernomi?
I cavernomi si diagnosticano con la TAC (nell’urgenza) e con la Risonanza Magnetica.
Il neurochirurgo potrà richiedere alcune sequenze specifiche di risonanza magnetica che servono a capire i rapporti tra il cavernoma e le strutture cerebrali deputate a specifiche funzioni (ad esempio a funzioni del linguaggio o funzioni motorie).
Come si curano i cavernomi? Qual è il loro trattamento di scelta?
La decisione sul trattamento più adatto per ogni singolo paziente deve essere presa solo dopo un’attenta valutazione neurochirurgica.
Ci sono infatti molti fattori che giocano un ruolo nella decisione finale (età, localizzazione del cavernoma, sintomi, se singoli o multipli, se sussiste una condizione genetica o meno etc.).
Dopo intervento chirurgico i pazienti che hanno manifestato crisi epilettiche hanno più del 70% di probabilità di risolvere definitivamente queste crisi.
Nei casi che si presentano con crisi epilettica è opportuno operare il prima possibile, poiché dopo un anno le crisi diventano refrattarie alle terapie anche dopo intervento chirurgico.
Il trattamento di scelta è la resezione chirurgica del cavernoma.
Solo in alcuni casi molto rari, in cui la resezione non sia possibile, la radiochirurgia può essere considerata ed a tal riguardo sono in corso studi per comprendere il beneficio effettivo della radiochirurgia.
Per approfondimenti
Synopsis of Guidelines for the Clinical Management of Cerebral Cavernous Malformations:
Consensus Recommendations Based on Systematic Literature Review by the Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel.
Neurosurgery. 2017 May 1;80(5):665-680. doi: 10.1093/neuros/nyx091.
Akers A1, Al-Shahi Salman R2, A Awad I3, Dahlem K1, Flemming K4, Hart B5, Kim H6, Jusue-Torres I7, Kondziolka D8, Lee C1, Morrison L9, Rigamonti D7, Rebeiz T3, Tournier-Lasserve E10, Waggoner D11, Whitehead K12.
