Malformazione di Chiari tipo 1
Vediamo insieme che cosa è la malformazione di Chiari tipo 1, chi colpisce, con quali sintomi si presenta e la scelta del trattamento più adatto.
Definizione
Le malformazioni di Chiari sono definite da un insieme di alterazioni del rombencefalo che coinvolgono il cervelletto, il tronco cerebrale, il midollo spinale, la base cranica.
Il rombencefalo è un abbozzo embrionario da cui originano il ponte, il cervelletto e il bulbo.
La malformazione di Chiari tipo I rappresenta la variante più comune tra le malformazioni di Chiari. Essa è caratterizzata da una “discesa” delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno con conseguente alterazione del flusso del liquido cerebrospinale.
Classificazione
Al termine del XIX sec. due patologi, Julius Arnold e Hans Chiari descrissero nei bambini una condizione clinica e patologica caratterizzata da una deformità del cervelletto e del tronco cerebrale.
Oggi le malformazioni di Chiari costituiscono uno spettro di patologie che possono coinvolgere sia gli adulti che i bambini e gli adolescenti.
In accordo al quadro radiologico e clinico si distinguono diversi tipi di malformazioni di Chiari:
- Chiari tipo 1: è la variante più comune, caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno della base del cranio – Una considerazione: non vi è una definizione universalmente accettata, poiché non vi è sempre una correlazione diretta tra sintomi e immagini di risonanza. Ciò può destare preoccupazione nel paziente, che apparentemente riceve diagnosi non univoche dagli specialisti.
- Chiari tipo 2, 3, 4: sono congenite, caratterizzate da evidenti malformazioni del cervelletto, del basicranio, del tronco dell’encefalo e del midollo spinale.
- Chiari tipo 0 e 0.5: alla risonanza non vi è un quadro evidente di discesa delle tonsille cerebellari nel forame magno, ma i sintomi sono quelli tipici della malformazione di Chiari tipo I
- Chiari tipo 1.5: con caratteristiche intermedie tra la Chiari tipo 1 e tipo 2
Quali sono le cause della Malformazione di Chiari tipo 1?
La Malformazione di Chiari tipo 1 può avere una base genetica, oppure essere secondaria a patologie della base del cranio (craniosinostosi, platibasia, disordini metabolici dell’osso).
Può anche essere causata dall’aumento di pressione nell’encefalo dovuto a idrocefalo o a un tumore cerebrale. Può verificarsi anche nei pazienti con shunt lombo-peritoneale.
Esiste inoltre una condizione definita “Tethered cord” in cui la parte finale del midollo spinale è ancorata in basso a livello lombare determinando una trazione sul midollo spinale e sul tronco dell’encefalo ad esso collegato con conseguente discesa delle tonsille cerebellari.
Quanti ne sono affetti?
La malformazione di Chiari tipo 1 è la più frequente con una incidenza di circa 1 neonato ogni 1000. Probabilmente si tratta di una stima al ribasso, poiché in molti casi la manifestazione clinica si ha nell’adolescenza o in età adulta. Gli studi di risonanza magnetica suggeriscono che possano esserne affetti circa l’1% della popolazione pediatrica.
Patofisiologia della malformazione di Chiari tipo 1
La descrizione classica prevede una discesa delle tonsille cerebellari all’interno del forame magno di almeno 5 mm. Ci sono tuttavia bambini e adulti in cui i sintomi si manifestano con una discesa delle tonsille cerebellari di soli 3 mm. Nella Chiari di tipo 1 non vi è un’associazione con la spina bifida (Chiari tipo 2).
Nella Malformazione di Chiari tipo 1 la patofisiologia è da ricercare nella compressione diretta delle strutture nervose e nell’ostruzione al deflusso di liquor a livello del forame magno occupato dalle tonsille cerebellari.
L’ostruzione al flusso di liquor può determinare la siringomielia, cioè la formazione di cavità e cisti ripiene di liquido cerebrospinale all’interno del midollo spinale.
La Malformazione di Chiari tipo 1 può essere associata a siringomielia nel 20-85% dei casi a seconda delle casistiche, e coinvolge il midollo spinale cervicale e toracico. Lo sviluppo della siringomielia dipende direttamente dall’alterazione di flusso del liquido cerebrospinale.
Nel 10% dei pazienti con Malformazione di Chiari si può avere idrocefalo, ovvero l’accumulo di liquido cerebrospinale in eccesso all’interno delle cavità ventricolari.
In alcuni casi vi sono associate alterazioni dell’apparato scheletrico e del basicranio (platibasia, invaginazione basilare, deformità di Sprengel, assimilazione atlanto-occipitale, Klippel-Feil, Gorham-Stout, Crouzon, Pfeiffer).
Quali sono i sintomi della malformazione di Chiari tipo 1?
I pazienti con malformazione di Chiari possono essere asintomatici o presentare i seguenti sintomi.
Il più comune, sia nei bambini che negli adulti, è la cefalea nella regione occipitale e cervicale (“dolore al collo”). La cefalea è spesso esacerbata da sforzi fisici o dalla manovra di Valsalva eseguita dal neurochirurgo. La cefalea dovuta alla Chiari tipo 1 deve essere distinta dalla cefalea da ipertensione intracranica o dall’emicrania.
Altri sintomi associati possono essere dovuti alla compressione diretta del tronco dell’encefalo: episodi sincopali con bradicardia, alterazioni della deglutizione e vomito, perdita di equilibrio, perdita dei movimenti fini della mano, alterata sensibilità agli arti, tinnito, perdita di forza alle gambe e alle braccia, senso di rigidità al collo e alle spalle, nistagmo, scoliosi.
Come si diagnostica la malformazione di Chiari tipo 1?
La malformazione di Chiari tipo 1 si diagnostica con la risonanza magnetica dell’encefalo, cui deve sempre essere associata anche quella della colonna in toto per escludere una siringomielia.
I pazienti con un quadro dubbio possono trarre beneficio dalla cine-RM per l’inquadramento diagnostico; la cine-RM è una specifica sequenza di risonanza magnetica che può fornire informazioni sul flusso patologico del liquido cerebrospinale a livello del forame magno.
I reperti di risonanza magnetica, ed eventualmente di RX dinamici e TAC, vengono correlati dal neurochirurgo con la sintomatologia per una diagnosi clinica ed un corretto inquadramento terapeutico.
Qual è il trattamento della Malformazione di Chiari tipo 1?
Il trattamento è chirurgico nei pazienti sintomatici con un quadro di risonanza magnetica che mostri la discesa delle tonsille cerebellari o una cine-RM che evidenzi una riduzione/ostruzione del flusso liquorale a livello del forame magno e/o associata siringomielia.
L’obiettivo del trattamento chirurgico è di ristabilire un flusso di liquido cerebrospinale normale a livello del forame magno della base del cranio. Ciò si ottiene ampliando il forame magno anche con una plastica durale meningea. L’incisione cutanea viene eseguita dietro la nuca ed è sufficientemente piccola da eseguire l’intervento in microchirurgia.
La prognosi è molto favorevole con più dell’85% dei pazienti che migliorano significativamente. Il paziente ritorna al lavoro generalmente dopo 4-6 settimane dall’intervento. È importante incrementare gradualmente l’attività giornaliera ed evitare il sollevamento di pesi nella prima fase dopo l’intervento.
Sebbene non possa essere fatto nulla per prevenire la malformazione di Chiari, l’educazione del paziente, della famiglia e degli amici sui segni e i sintomi della Chiari è fondamentale a sviluppare una consapevolezza utile al corretto accompagnamento del paziente durante il suo percorso terapeutico.
Bibliografia
Frič R, Eide PK. Chiari type 1-a malformation or a syndrome? A critical review. Acta Neurochir (Wien). 2020 Jul;162(7):1513-1525. doi: 10.1007/s00701-019-04100-2. Epub 2019 Oct 28. PMID: 31656982.
